家族性大腸ポリポーシス
家族性大腸腺腫症（FAP）は、大腸に多数のポリープ（腺腫）が多発する遺伝性の疾患です。ポリープは年齢とともに増加し、放置すると高確率で大腸がんになるため、早期の診断と治療が重要です。
FAPの特徴:
遺伝性:
遺伝性疾患であり、両親のどちらかがFAPの場合、50%の確率で子供に遺伝します。
多発性ポリープ:
大腸に100個以上のポリープが多発します。ポリープは若年期からでき始め、年齢とともに増加します。
がん化:
FAPのポリープは、年齢とともにがん化する可能性が高く、放置するとほぼ100%の大腸がん発生につながります。
その他:
胃や十二指腸にもポリープができることがあります。また、骨腫瘍やデスモイド腫瘍などの消化管外の腫瘍を伴うこともあります。
診断:
大腸内視鏡検査で100個以上のポリープが確認されることで診断されます。
遺伝子検査でAPC遺伝子の変異を調べることもあります。
治療:
大腸がんになる前に、予防的に大腸を切除する手術（大腸全摘術）が行われます。
大腸を切除した後は、回腸嚢肛門吻合術（Pouch手術）や、回腸直腸吻合術などが行われます。
定期的な内視鏡検査で、胃や十二指腸のポリープを観察し、必要に応じて切除します。
