朝日新聞の記事になっていた先天性無痛無汗症（CIPA）も先天性のヘルペス性の主にNTRK1遺伝子やNGFB遺伝子などの変異によって引き起こされる、常染色体劣性遺伝の疾患であることを証明しましょう。
先天性無痛無汗症は200人いるので有病率は95万人に一人です。先天性無痛無汗症（CIPA：Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis）は、生まれつき痛みや熱さ、冷たさを感じることができず、汗をかくことができない遺伝性の指定難病です。遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー（HSAN）の4型に分類されます。
主な症状
無痛・無温痛覚: 痛み、熱さ、冷たさを感じることができず、けがや火傷、骨折などを繰り返しやすい。
無汗症: 汗をかかないため体温調節ができず、高熱（高熱発作）になりやすい。高熱に伴い、けいれんや脳症を起こすこともあります。
自傷行為: 痛みを伴わないため、唇や舌、指先を噛むなどの自傷行為がみられることがあります。
関節の破壊: けがを繰り返すことで、骨や関節に異常が生じ、シャルコー関節と呼ばれる変形を起こすことがあります。
その他: 程度の差はありますが、知的障害や発達の遅れ、多動、ドライアイなどを伴う場合があります。
原因
遺伝子異常によって末梢神経の感覚神経や自律神経がうまく機能しないことが原因です。特に、神経細胞の分化や生存に必要な「神経栄養因子（NGF）」の受容体であるNTRK1遺伝子の変異が原因であることがわかっています。
診断
乳幼児期に、発熱や発汗がないこと、痛みを感じないことなどの症状から疑われます。遺伝子検査によってNTRK1遺伝子の変異を確認することで確定診断を行います。
治療とケア
根本的な治療法はまだ確立されていません。そのため、事故や合併症を防ぐための対症療法と日常生活での細やかなケアが中心となります。
体温管理: 汗をかけないため、周囲の温度を調整したり、衣服を調節したりして体温を管理することが重要です。
外傷予防: 痛みを感じないため、けがや火傷、骨折を防ぐための安全教育や環境整備が不可欠です。
皮膚の保護: 汗をかかないことによる皮膚の乾燥を防ぎ、皮膚感染症を予防するために、保湿ケアをこまめに行います。
定期的な受診: 眼の傷や関節の変形などを早期に発見するため、定期的に眼科や整形外科を受診します。
生活上の注意点
熱いものや冷たいものに触れないように教える。
口内や手足の傷、関節の腫れなどを定期的にチェックする。
運動は長時間にならないように注意する。
体調の変化を言葉で伝えることが難しい場合があるため、日頃から顔色や食欲などの細かいサインに気を配る。
制度
先天性無痛無汗症は、2015年に指定難病に認定されました。医療費助成などの支援制度が利用できます。
先天性無痛無汗症（CIPA）は、痛みを感じないこと（無痛）、汗をかけないこと（無汗）、そして精神発達遅滞を特徴とする遺伝性の神経疾患です。全身の温痛覚や発汗機能が損なわれるため、火傷や骨折、脱臼に気づきにくく、体温調整が難しく高体温になりやすいなどの症状があります。根本的な治療法はなく、症状に応じた対症療法と、ケガや体温異常を防ぐための日常生活でのケアが中心となります。
主な症状
温痛覚の消失または低下:痛みや熱さを感じないため、骨折、脱臼、火傷などを起こしても気づきにくく、重症化することがあります。
無汗症（発汗低下）:汗をかけないため、体温調節がうまくできず、高体温になりやすいです。
精神発達遅滞:知的障害を伴うことがあります。
自己損傷行動:舌や唇を噛むなどの行為を繰り返すことがあります。
その他の合併症:骨折や脱臼の繰り返しによる関節破壊（シャルコー関節）、皮膚の乾燥、感染症にかかりやすいなど、多彩な症状が見られます。
原因
遺伝子変異:主にNTRK1遺伝子やNGFB遺伝子などの変異によって引き起こされる、常染色体劣性遺伝の疾患です。
神経発達への影響:変異した遺伝子は、神経成長因子（NGF）の受容体の機能不全を引き起こし、感覚神経や自律神経の発達に影響を与えます。
治療とケア
根本的治療はない:現在、根本的な治療法は確立されていません。
対症療法:個々の症状に対して、対症療法が行われます。
日常生活でのケアが重要:
怪我の予防:装具の使用、環境整備、定期的なチェックが必要です。
体温管理:室温や衣服で体温を適切に調節することが重要です。
口腔内の保護:舌や唇を噛むのを防ぐために、保護プレートが有効です。
予後
感染症:皮膚潰瘍などからの感染症や、それに伴う敗血症が生命に関わる場合があります。
関節破壊:繰り返される骨折や脱臼は関節破壊を引き起こし、長期的に移動能力の低下につながることがあります。
適切なケアと注意が不可欠:患者の生活の質（QOL）を維持するためには、継続的な医療的サポートと家族の理解、そして本人の注意深い自己管理が不可欠です。
