CPS1欠損症有害なアンモニアを尿素に変える酵素を肝臓で作ることが出来ない遺伝病です。
CPS1欠損症とは、カルバミルリン酸合成酵素I（CPS1）の欠損により、アンモニアが体内に蓄積する尿素サイクル異常症の一つです。この病気は、高アンモニア血症を引き起こし、新生児期に重篤な症状を引き起こすことがあります。
CPS1欠損症とは？
CPS1欠損症は、遺伝性の代謝疾患で、尿素サイクルというアンモニアを無毒化する経路の酵素であるCPS1の欠損により、高アンモニア血症を引き起こします。高アンモニア血症は、脳に有害な影響を及ぼし、様々な神経症状を引き起こす可能性があります。
主な症状
新生児期:
生後数日以内に、哺乳不良、過呼吸、嗜眠（傾眠）、昏睡、痙攣、後弓反張などの症状が現れることがあります。
遅発型:
一部の患者では、新生児期を過ぎてから症状が現れることがあります。感染症などをきっかけに、嘔吐、傾眠傾向、興奮などの症状が現れることがあります。
慢性期:
慢性的には、精神運動発達遅滞、学習障害、行動異常、精神障害などが現れることがあります。
診断
血液検査で高アンモニア血症を確認し、CPS1遺伝子の解析を行うことで確定診断ができます。尿素サイクル異常症のスクリーニング検査で発見されることもあります。
治療
食事療法:
蛋白制限、十分なカロリー摂取、アミノ酸バランスの調整などを行います。
薬物療法:
アルギニン、安息香酸ナトリウム、フェニル酪酸ナトリウム、L-カルニチン、ラクチュロースなどが用いられます。
急性期:
グルコース大量静注、血液浄化療法（CHDFなど）が用いられます。
肝移植:
重症例では、肝移植が検討されることがあります。
その他
CPS1欠損症は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝します。
両親は保因者である可能性があり、保因者同士のカップルから子供が生まれる場合、4分の1の確率で発症する可能性があります。
世界初の個別化遺伝子治療で、重篤なCPS1欠損症の乳児の治療に成功した例も報告されています。
