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CPS1欠損症有害なアンモニアを尿素に変える酵素を肝臓で作ることが出来ない遺伝病です。 CPS1欠損症とは、カルバミルリン酸合成酵素I（CPS1）の欠損により、アンモニアが体内に蓄積する尿素サイクル異 …